Българска асоциация за невромускулни заболявания

english

Новини

SPINRAZA

 Spinraza е лекарство, използвано за лечение на 5q спинална мускулна атрофия (SMA), генетично заболяване, което причинява слабост и загуба на мускулите, включително и мускулите на белите дробове. Болестта е свързана с дефект на хромозома 5q и симптомите обикновено започват малко след раждането. Тъй като броят на пациентите с SMA е нисък, заболяването се смята за "рядко" и Spinraza е определено като "лекарство сирак" (лекарство, използвано при редки заболявания). Spinraza съдържа активното вещество (nusinersen).

Пациентите с SMA нямат протеин, наречен протеин на моторни неврони (SMN), който е от съществено значение за моторните неврони, които контролират движенията на мускулите, за да оцелеят и да функционират нормално. SMN протеинът се получава от два гена: SMN1 и SMN2. Пациентите с SMA нямат SMN1 гена, но притежават SMN2 генератор, който най-често произвежда кратък SMN протеин, който не работи, както и протеин с пълна дължина. Spinraza е синтетичен антисенс олигонуклеотид (вид генетичен материал), който позволява на SMN2 гена да произвежда протеин с пълна дължина, който може да работи нормално. Това замества липсващия протеин, като по този начин облекчава симптомите на заболяването.

Едно основно проучване, включващо 121 бебета (средна възраст от 7 месеца) с SMA, показва, че Spinraza е ефективен за подобряване на движението в сравнение с плацебо (фалшиво инжектиране). След едно годишно лечение, 51% от бебетата, получаващи Spinraza (37 от 73), показват напредък в развитието на главния контрол, изместват, седят, преместват, стоят и ходят докато подобно развитие не се наблюдава при никое от бебетата, които получават плацебо

Друго проучване оценява ефективността на Spinraza при деца, чиято SMA е по-малко тежка и е диагностицирана в по-късен етап (средна възраст 3 години). След 15-месечно лечение, 57% от децата, получаващи Spinraza, показват подобрение в движението в сравнение с 26% от децата на плацебо.

В оценката си Европейската агенция по лекарствата призна сериозния характер на болестта и спешната необходимост от ефективно лечение.

В оценката си Европейската агенция по лекарствата признава сериозния характер на болестта и спешната необходимост от ефективно лечение.  Съобщава се, че Spinraza води до клинично значими подобрения при малките деца с различни степен на тежест на заболяването. Въпреки че лекарството не е било тествано при пациенти с най-тежките и най-леките форми на SMA, се очаква да осигури подобни ползи за тези пациенти.  Нежеланите реакции се считат за управляеми, като повечето странични ефекти са свързани с начина на приложение на лекарството.  Поради това Агенцията реши, че ползите от Spinraza са по-големи от рисковете и се препоръчва да бъде одобрена за употреба в ЕС.Европейската комисия издава разрешение за употреба, валидно в рамките на Европейския съюз, за Spinraza на 30 май 2017 г.