Българска асоциация за невромускулни заболявания

english

Новини

Още информация за генната терапия на Sarepta Therapeutics

Генната терапия, наречена AAVrh74.MHCK7 микродистрофин, използва адено-асоцииран вирус или AAV, за да осигури микродистрофин, по-кратка версия на ген за дистрофин. Въпреки че е по-кратък, микродистрофиновият ген съдържа достатъчно информация за производството и възстановяването на функцията на дистрофина.

Микродистрофиновата генна терапия на Sarepta Therapeutics подобри експресията на дистрофиновия протеин в мускулите на четири момчета с мускулна дистрофия - Дюшен , включена в проучване Фаза 1/2. По-важното е, че генната терапия подобри функционалното представяне на момчетата.Терапията, разработена от изследователи в Националната детска болница и лицензирана от Сарепта, насочва доставката на микродистрофиновия ген специално към мускулната тъкан - като същевременно се избягват други тъкани - по-специално сърдечния мускул, което е жизненоважно, тъй като пациентите с Прогресивна  мускулна дистрофия - Дюшен често имат сърдечни проблеми.

Почти всички мускулни влакна при четирите момчета, които са лекувани, са положителни за микродистрофиновия протеин (96,2%) и имат силна експресия, с 160% по-висока стойност на протеина.И четирите момчета също имат значително увеличение на експресията на различни белтъци, свързани с дистрофин, като осигуряват правилната му функция и колективно се наричат свързания с дистрофин протеинов комплекс.Кръвните им нива на креатин киназа - маркер на мускулното възпаление - са намалели с повече от 78% в сравнение с началото на изпитването (изходно ниво). Този резултат предполага, че количеството микродистрофин, което се получава, ефективно защитава мускула.

 Участниците показаха подобрения във всичките четири функционални параметри, оценени в проучването - "НССА" (оценка на 17 точки, която се използва за измерване на функционалните моторни способности при деца с МДД), време за издигане, четири стъпала тест за изкачване и 100-метров тест.