Българска асоциация за невромускулни заболявания

english

Новини

НОВО! Първи медикамент за лечение на спинална мускулна атрофия

Spinraza (nusinersen) на Biogen бе одобрен по ускорена процедура от Европейската лекарствена агенция (ЕМА) за лечение на пациенти със спинална мускулна атрофия (SMA) – рядко и често фатално генетично заболяване, което води до мускулна слабост и прогресивна загуба на двигателна функция. Медикаментът се прилага чрез лумбална пункция в ликвора веднъж на четири месеца (1, 2).

 

Nusinersen е първата и единствена регистрирана в Европа терапия за SMA, която има за цел да повлияе симптомите на заболяването, успоредно с физио- и физикална терапия за подпомагане на мускулната функция.

SMA е група от автозомно-рецисивни заболявания, които обикновено се диагностицират през първата година от живота и засягат моторните неврони. При пациентите (честота 1:10 000 новородени) липсва протеин, наречен survival motor neuron (SMN), който е необходим за нормалната функция и преживяемостта на моторните неврони. При неговата липса, функцията на моторните неврони се влошава и те загиват, което е води до мускулна атрофия и слабост.

 

Описани са няколко форми на SMA, като най-честа е острата инфантилна (SMA тип 1 или болест на Werdnig-Hoffman), хроничната инфантилна (SMA тип 2), хроничната ювенилна (SAM тип 3, болест на Kugelberg-Welander) и започваща в по-напреднала възраст (SMA тип 4). Генетичните дефекти, свързани със SMA типове 1-3, са локализирани в хромозома 5q11.2-13.3.

 

SMN протеинът е кодиран от два гена (SMN1 и SMN2). При повечето болни липсва SMN1, но имат SMN2, което води до синтез на „къс” SMN, който няма пълноценна функция.

 

Функцията на nusinersen се изразява в продукцията на достатъчно количество и с нормална дължина SMN, кодиран от SMN2 гена, което подобрява преживяемостта на моторните неврони.

 

Положителното становище на ЕМА е базирано на резултатите от рандомизирано, двойно-сляпо, плацебо-контролирано проучване при болни със SMA. Обхванати са 121 пациенти с ранна проява на заболяването, разделени в две групи: Spinraza веднъж на четири месеца или плацебо. Показател за краен изход е подобрението в моторната функция, като извършване на движения (задържане на главата, пълзене, претъркаляне, ставане, сядане, ходене).

16 от пациентите (22%) на терапия с медикамента са постигнали пълен контрол за поддържане на главата в изправено положение, 6 (8%) са постигнали сядане без чужда помощ, а един (1%) – самостоятелно ставане.

Нито един от болните в контролната група не е имал подобни подобрения. Освен това, рискът за фатален изход е бил с 47% по-нисък в групата на активна терапия, в сравнение с плацебо групата. При 49% от лекуваните с nusinersen не е отчетен ефект върху моторната функция.

 

Според експертите, резултатите са със значим клиничен ефект, тъй като пациентите с прояви на заболяването в ранно детство обикновено не могат да постигнат независимо сядане, нямат подобрение в моторната функция и обикновено загиват в първите две години при липса на интензивни поддържащи грижи в резултат на прогресивна мускулна слабост.

 

Допълнителна информация за ефектите на Spinraza е получена от провеждащо се в момента рандомизирано, двойно-сляпо, плацебо-контролирано проучване при 126 пациенти с развило се по-късна детска възраст заболяване.

Изследването сравнява моторната функция след проведено лечение с медикамента, като използва скалата за оценка Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded (HFMSE).

 

След период на проследяване от 15 месеца е установено, че в групата с nusinersen е отчетено подобрени с четири точки, докато в контролната плацебо група е имало влошаване с 1.9 точки. Това е важен резултат, тъй като при болните обикновено се наблюдава постепенно влошаване на моторната функция.

 

Обобщените резултати от двете проучвания са потвърдени и от други изследвания, които не са сравнителни. В едно от тях при деца, които са диагностицирани генетично със заболяването, но още не са проявили симптоми, Spinraza е подобрил моторните показатели до степен сходна с нормалното развитие.

 

Липсват дългосрочни проучвания с медикамента, поради което не е ясно дали ползотворните му ефекти ще се задържат за продължителен период от време и дали биха довели до излекуване на част от пациентите.

Няма яснота и дали Spinraza е ефикасен по подобен начин при тежки форми на заболяването. Най-честите нежелани странични ефекти от терапията са респираторни инфекции и запек.

 

Използвани източници:

 

1. ЕМА. First medicine for spinal muscular atrophy. April 2017 www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Press_release/2017/04/WC500226270.pdf

 

2. www.spinraza.com