Българска асоциация за невромускулни заболявания

english

Новини

Клинично изпитване за МД пояс- крайник (LGMD2i)

Ново клинично проучване търси около 80 души с мускулна дистрофия пояс- крайник (LGMD2i), за да съберат информация за развитието на това заболяване, което може да помогне за прогресиране на потенциални терапии и за установяване на биомаркер.Наблюдателното проучване (NCT04202627) сега включва пациенти на възраст от 10 до 65 години на множество места в Съединените щати и един обект в Дания.LGMD2i се причинява от мутации в гена FKRP. Той е сред най-често срещаните форми на LGMD, с поява на мускулна слабост обикновено през юношеството.Докато симптоми като прогресивна мускулна слабост са често срещани при LGMD2i, тежестта и прогресията им варират.Вероятно ползите от кандидатите за лечение също могат да бъдат трудни за оценка, предвид недостатъчните познания за развитието на този подтип на мускулна дистрофия. По-конкретно, проучването трябва да продължи две години и се очаква да приключи през януари 2022 г. Участниците ще бъдат преглеждани в клиника на всеки шест месеца. Тези посещения ще включват няколко лабораторни и функционални тестове, включително оценки на белодробната функция, способността за ходене и други двигателни умения. Качеството на живот ще се измерва с въпросник.Изследователите също възнамеряват да разработят оценки на клиничните резултати за LGMD2i и да преценят дали дистрогликановият протеин е надежден биомаркер в скелетната мускулатура. Изпитването е отворено за лица с генетично потвърдена диагноза LGMD2i. Сред критериите за записване, целящи да осигурят представителна извадка, до 20 участници може да не са амбулаторни. Virginia Commonwealth си сътрудничи за това проучване с ML Bio Solutions, компания, разработваща орална терапия за LGMD2i, наречена BBP-418.

Желаещите да научат повече или да вземат участие в изпитването във Вирджиния, могат също да се свържат с Тами Карингтън на адрес Tammy.Carrington@vcuhealth.org