Българска асоциация за невромускулни заболявания

english

Новини

  • Отчет II ро тримесечие 2021 г.

    16.07.2021 г.

    Отчет II ро тримесечие 2021 г.

  • Стартиране от I-Motion проучване за генна терапия при ПМД Дюшен

    25.05.2021 г.

    DMD: стартиране от I-Motion на проучване за генна терапия с използване на микродистрофин, проектиран от Genethon в сътрудничество със Sarepta Therapeutics. Генната терапия, използвана в това проучване, комбинира вирусен вектор от тип AAV и съкратена версия на гена на дистрофин, микродистрофин, проектиран от изследователи и експерти от Genethon - лаборатория, финансирана от AFM-Telethon - в...

  • Изследване на кохорта пациенти с мускулна дистрофия на Бекер

    25.05.2021 г.

    Изследване на дълга некодираща РНК в кохорта пациенти с мускулна дистрофия на Бекер: Приложимост към дизайна на екзоните 45-55, прескачащи терапевтична стратегия за Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) и мускулната дистрофия на Бекер (BMD) са X-свързани миопатии, характеризиращи се с прогресивна мускулна дистрофия със или без дилатативна кардиомиопатия....

  • Отчет l тримесечие 2021 г.

    Отчет l тримесечие 2021 г.

  • 30 години БАНМЗ

    На 12.03.2021 г. се навършват 30 години от учредяването на БЪЛАРСКА АСОЦИАЦИЯ ЗА НЕВРОМУСКУЛНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ. За съжаление поради пандемичната обстановка не е възможно да го отбележим заедно! Управителния съвет и лично от мое име Ви благодарим за активното участие и съдействие през годините! Пожелаваме Ви много здраве,щастие,късмет и успех! Председател на БАНМЗ - Виолета Антонова

  • Ден на редките болести 28.02.2021 г.

    За повече информация тук

  • Отчет 2020

    Приложение №2 Тримесечен доклад Приложение №1 Тримесечен отчет за касовото изпълнение Приложение №2 Показатели за изпълнение и целеви стойности

  • REGENXBIO нова генна терапия

    07.01.2021 г.

    REGENXBIO нова генна терапия за Прогресивна мускулна дистрофия- Дюшен. REGENXBIO се стреми да лекува Duchenne чрез подход за генна терапия, предоставящ нов микродистрофинов трансген. Тяхната платформа за генна терапия използва AAV8 вектор и специфичен за мускулите промотор (Spc5-12) за насочване на доставката на микродистрофина към скелетния и сърдечния мускул.

  • Достъп до лечение на пациенти със СМА над 18 години

    26.12.2020 г.

    От началото на 2021 г. пълнолетните пациенти със спинална мускулна атрофия ще могат да бъдат лекувани, след като Националният съвет по цени и реимбурсация на лекарствени продукти взе решение страдащите от заболяването да получат достъп до медикамент за него.

  • Клинично изпитване за МД пояс- крайник (LGMD2i)

    06.07.2020 г.

    Ново клинично проучване търси около 80 души с мускулна дистрофия пояс- крайник (LGMD2i), за да съберат информация за развитието на това заболяване, което може да помогне за прогресиране на потенциални терапии и за установяване на биомаркер.Наблюдателното проучване (NCT04202627) сега включва пациенти на възраст от 10 до 65 години на множество места в Съединените щати и един обект в Дания.LGMD2i се...

  • Vyondys 53 увеличава производството на дистрофин

    06.07.2020 г.

    Лечението с Vyondys 53 (golodirsen) за 48 седмици повишава нивата на дистрофиновия протеин 16 пъти при момчета с мускулна дистрофия на Дюшен (DMD), подлежащи на екзон 53, пропускане, актуализирани резултати от пробно шоу Phase 1/2.Проучването (NCT02310906) продължава, за да се оцени дългосрочната ефективност на терапията за 144 седмици.Дюшен“.Vyondys 53, от Sarepta Therapeutics, е...

  • AdipoRon при миши модел на ПМД- Дюшен

    06.07.2020 г.

    Пероралното лечение с AdipoRon намалява възпалението в мускулите, насърчава пролиферацията на мускулните влакна и подобрява мускулната и двигателната функция при миши модел на мускулна дистрофия на Дюшен, показва проучване. Противовъзпалителни ефекти се наблюдават и в мускулните клетки от хора с ПМД- Дюшен. Според учените AdipoRon има потенциал да се използва по нови начини за лечение на ПМД-...

  • Уебинар 2: COVID-19 и мускулна дистрофия на Дюшен и Бекер

    13.04.2020 г.

    Сценарий на уебинара на WDO, събота 21 март – 16:00 CET Какво знаем за COVID-19 Клинични изпитвания Д-р Джаръд Вонг - ендокринолог в Университета на Глазгоу проф Д-р Аннамария де Лука - фармаколог в Италия Home4Duchenne и Home4Becker Какво знаем относно COVID-19 На последния уебинар бяхме с професор Меркури, професор Мунтони, професор Файндър и професор Гьоманс, които споделиха своите мнения по...

  • Уебинар 1: COVID-19 и мускулна дистрофия на Дюшен и Бекер

    13.04.2020 г.

    Писмен запис на уебинара на WDO, събота 14 март – 16:00 CET Този уебинар е създаден, за да улесни клиничните лекари, когато отговарят на въпроси относно настоящото огнище на коронавирус и как това може да повлияе на общността с мускулна дистрофия на Дюшен и Бекер. Събрахме често задаваните въпроси и ги групирахме. След това помолихме експерти по болестта мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) да дадат...

  • Генна терапия SGT-001 проучване IGNITE DMD Solid Biosciences

    06.03.2020 г.

    През февруари, публикуваха предварителни данни от проучване във Фаза ½ (NCT03368742) изследващо безопасността, поносимостта и ефективността на експериментална генна терапия SGT-001при деца и тийнейджъри с ДМД. SGT-001, разработвана от Solid Biosciences, използва векторен вирус за да достави ген произвеждаш къса, изкуствена форма на дистрофин, наречен микродисторфин, в мускулните клетки....

  • Генна терапия SRP-9003 на Sarepta

    06.03.2020 г.

    През октомври са публикувани нови деветмесечни данни от изпитване Фаза ½ (NCT03652259), проучващо безопасността, поносимостта и ефективността на SRP-9003 (MYO-101), форма на генна терапия разработвана от Serepta Therapeutics, при деца с крайник-пояс мускулна дистрофия тип 2Е. (LGMD2E). SRP-9003 използва векторен вирус доставящ функционално копие на бета - саркогликан ген (SGCB), който е...

  • Sarepta

    През май Muscular Dystrophy News Today съобщи за постижения на Sarepta Therapeutic в изпитването на генна терапия, по програма фокусирана върху calpain-3 за лечение на мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2А (LGMD2A). Calpain -3 е ензим, който не работи правилно при хора с LGMD2A, водещ до натрупване на токсични отпадни протеини в скелетната мускулатура, което в крайна сметка компрометира тяхната...

  • ВТОРИ РЕГИОНАЛЕН ФОРУМ ЗА СОЦИАЛНО ПРЕДПРИЕМАЧЕСТВО 2019 СОФИЯ

    За пореден път и нашето представяне на ВТОРИ РЕГИОНАЛЕН ФОРУМ ЗА СОЦИАЛНО ПРЕДПРИЕМАЧЕСТВО 2019 СОФИЯ! Всичко за изложението беше направено с много любов и старание от деца и родители на Българска асоциация за невромускулни заболявания!

  • Еteplirsen (Exondys 51)

    01.08.2019 г.

    Лечението с Exondys 51 (eteplirsen) значително забавя респираторния спад при момчета с мускулна дистрофия на Дюшен (DMD), включително тези с по-напреднало стадий на заболяването, в сравнение със стандартната глюкокортикоидна терапия, показва анализ на клиничните проучвания. Тъй като глюкокортикоидите са стандартното лечение с ДМД, важно е да се оцени ефекта на Exondys 51 върху дишането на...

  • Нов закон за хората с увреждания влезе в сила от тази година

    28.01.2019 г.

    Какви промени предвижда той при формиране на финансовата помощ, как човек може да кандидатства за нея, вижте в консулта на министерство на труда и социалната политика (МТСП). Информация на телефон 0800 88 001. От 1 януари 2019 г. всички хора с трайни увреждания, които са над 18 години, имат право на нов вид месечна финансова подкрепа. Тя заменя досега изплащаните месечна добавка за социална...

  • Проучване на Каннебоина Нагараю от университета Бингхамтън

    25.01.2019 г.

    Каннебоина Нагараю и неговият изследователски екип от университета Бингхамтън, държавния университет в Ню Йорк стартират проучване от което ще получат отговори за различни лечения за мускулна дистрофия на Дюшен. Изследователите ще се фокусират върху ролята на имунната система върху възстановяването на дистрофин, което се дължи на пропускането на екзон и генната терапия. Дистрофинът е от ключово...

  • SPINRAZA

    20.11.2018 г.

    Spinraza е лекарство, използвано за лечение на 5q спинална мускулна атрофия (SMA), генетично заболяване, което причинява слабост и загуба на мускулите, включително и мускулите на белите дробове. Болестта е свързана с дефект на хромозома 5q и симптомите обикновено започват малко след раждането. Тъй като броят на пациентите с SMA е нисък, заболяването се смята за "рядко" и Spinraza е определено...

  • Още информация за генната терапия на Sarepta Therapeutics

    19.11.2018 г.

    Генната терапия, наречена AAVrh74.MHCK7 микродистрофин, използва адено-асоцииран вирус или AAV, за да осигури микродистрофин, по-кратка версия на ген за дистрофин. Въпреки че е по-кратък, микродистрофиновият ген съдържа достатъчно информация за производството и възстановяването на функцията на дистрофина. Микродистрофиновата генна терапия на Sarepta Therapeutics подобри експресията на...

  • Генна терапия на Sarepta Therapeutics

    16.10.2018 г.

    Проучване Фаза 1/2 генна терапия на Sarepta Therapeutics за мускулна дистрофия - Дюшен (DMD). На 25 юли FDA постави проучването в задържане, след като откри следи от плазмидна ДНК, която се използва в суровия материал за терапията. Проучването се провежда в детската болница Nationwide в Кълъмбъс, щата Охайо. Предварителното тестване показва, че тези следи от фрагменти бързо се изчистват от тялото...

  • Покана за общо събрание!

  • Стартира проект по оперативна програма " Равни шансове".

    От 16.04.2018 г. стартира проект "Равни шансове за хората с невромускулни заболявания за активното им социално включване и подобряване на качеството им на живот" BG05M9OP001 - 2.011 - 0008 - C01. Проектът се осъществява с финансовата подкрепа на Оперативна програма "Развитие на човешките ресурси", съфинансирана от Европейския съюз. В този проект са включени центровете в гр.София , Благоевград...

  • Фаза 3 проучване на Catabasis Pharmaceuticals

    26.07.2018 г.

    Глобално проучване на Фаза 3 ,оценяващо ефикасността и безопасността на пероралния Edasalonexent при пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен (ДМД). Резултатите от това проучване , наречено Polaris , се очакват през април 2020 година и тези данни могат да се използват в подкрепа на искането за одобрение от Edasalonexent за лечение на ДМД. Едасалонексен , който е разработен от Catabasis е малка...

  • Нова стратегия генерира функционални мускулни клетки

    10.01.2018 г.

    Изследователите от UCLA разработиха нов метод за ефективно производство и трансплантация на функционални скелетни мускулни клетки от човешки плурипотентни стволови клетки (hPSCs). Това може да предложи нови терапевтични възможности за пациенти, които имат мускулни заболявания като мускулна дистрофия на Дюшен. Плурипотентните стволови клетки са незрели клетки, които имат потенциала да станат...

  • НОВО! Първи медикамент за лечение на спинална мускулна атрофия

    Spinraza (nusinersen) на Biogen бе одобрен по ускорена процедура от Европейската лекарствена агенция (ЕМА) за лечение на пациенти със спинална мускулна атрофия (SMA) – рядко и често фатално генетично заболяване, което води до мускулна слабост и прогресивна загуба на двигателна функция. Медикаментът се прилага чрез лумбална пункция в ликвора веднъж на четири месеца (1, 2). Nusinersen е първата и...

  • Международна конференция

    От 10.07.2017 г. - 12.07.2017 г. вкл. в гр.Шумен в Гранд Хотел Шумен ще се проведе международна конференция на тема "Рехабилитация , ерготерапия и грижа у дома" Такса участие 50 лв.

  • БАНМЗ представи проекта „Съпричастност към хората с невромускул

  • БАНМЗ стартира информационни кампании в Благоевград, Нова Загора

    10.12.2013 г.

    Българска асоциация за невромускулни заболявания /БАНМЗ/ стартира поредица от информационни кампании, като част от проекта „Съпричастност към хората с невромускулни заболявания”, с финансовата подкрепа на Оперативна програма „Развитие на човешките ресурси” и Европейския социален фонд на Европейския съюз. Проектът цели да се създадат предпоставки за активно социално включване на засегнатите от...

  • 43-та годишна среща на ЕАМДА 2013

    04.10.2013 г.

    43-та годишна среща на European Alliance of Neuromuscular Disorders Associations (EAMDA) В гр. Загреб, Хърватска се проведе редовната годишна работна среща на EAMDA в периода 4 – 7 Октомври 2013 г. Като членове на EAMDA, БАНМЗ взе активно участие нея. Темите, които се дискутираха бяха разпределени в следните панели: Съвременни медицински подходи за лечение на хора с невромускулни заболявания...

  • Проект “Съпричастност към хората с невромускулни заболявания”

    01.02.2013 г.

    Стартиране изпълнението на проект BG051PO001-5.1.05-0007-С0001 “Съпричастност към хората с невромускулни заболявания” по ОП „Развитие на човешките ресурси” 2007 – 2013 г. Днес, 01.02.2013 г. започна изпълнението на проект BG051PO001-5.1.05-0007-С0001 “Съпричастност към хората с невромускулни заболявания”. Проектът се осъществява с финансовата подкрепа на Оперативна програма „Развитие на човешките...

  • Откриване на Център, гр. Видин

    15.07.2013 г.

    Днес, 15.07.2013 г. в гр. Видин, във връзка с изпълнение на проект BG051PO001-5.1.05-0007-С0001 “Съпричастност към хората с невромускулни заболявания”се откри нов Регионален център към БАНМЗ. Проектът се осъществява с финансовата подкрепа на Оперативна програма „Развитие на човешките ресурси” 2007 – 2013 г., съфинансирана от Европейския социален фонд на Европейския съюз. Предвижда се в...

  • Откриване на Център, гр. Благоевград

    17.07.2013 г.

    Днес, 17.07.2013 г. в гр. Благоевград, във връзка с изпълнение на проект BG051PO001-5.1.05-0007-С0001 “Съпричастност към хората с невромускулни заболявания”се откри нов Регионален център към БАНМЗ. Проектът се осъществява с финансовата подкрепа на Оперативна програма „Развитие на човешките ресурси” 2007 – 2013 г., съфинансирана от Европейския социален фонд на Европейския съюз. Предвижда се в...

  • Откриване на Център, гр. Нова Загора

    18.07.2013 г.

    Днес, 18.07.2013 г. в гр. Нова Загора, във връзка с изпълнение на проект BG051PO001-5.1.05-0007-С0001 “Съпричастност към хората с невромускулни заболявания”се откри нов Регионален център към БАНМЗ. Проектът се осъществява с финансовата подкрепа на Оперативна програма „Развитие на човешките ресурси” 2007 – 2013 г., съфинансирана от Европейския социален фонд на Европейския съюз. Предвижда се в...