Българска асоциация за невромускулни заболявания

english

Нашата мисия

 

 ВАЖНО!!!   ВАЖНО!!!   ВАЖНО!!!

 

Във връзка с отбелязването на Световния ден на болестта на Помпе - 15 Април, Българската Асоциация по Невромускулни Заболявания /БАНМЗ/, съвместно с Българското Дружество по Невромускулни Заболявания /БДНМЗ/ организират „Дни на отворените врати” – безплатни консултации на пациенти с неуточнени състояния, засягащи мускулите.  Ден на отворените врати ще се проведе на 17 Април 2019 в УМБАЛ „Александровска“, Неврологична клиника. За повече информация и записвания: 02/923 06 70 В „Дните на отворените врати“ се включват и медицински специалисти от цялата страна.До края на месец април пациенти със симптоми, които могат да насочват за болест на Помпе, могат да бъдат прегледани и изследвани в следните здравни заведения след предварително записване по телефон: Стара Загора :

  • МБАЛ Тракия- Детска клиника, Ул. Дунав 1, Д-р Гергана Сарайлиева,
  • тел. 0887 559 284

Сливен :

  • МБАЛ Хаджи Димитър, Ул. Димитър Пехливанов Добрович, Д-р Таня Борисова,
  • тел. 0898 408 820
  • МБАЛ Д-р Иван Селимински, Ул. Христо Ботев 1, Д-р Ирина Райнова,
  • тел. 0892 077 993

Бургас :

  • УМБАЛ  Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Димитър Бошев,
  • тел. 0887 003 511
  • ДКЦ1 Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Калина Ишкиева,
  • тел. 0888 624 443

Варна :

  • УМБАЛ СВ.Марина,  Бул. Христо Смирненски 1, Проф. Ара Капрелян,
  • тел. 0888 745 562
  • ДКЦ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Д-р Яна Кокарешкова,
  • тел. 0888 745 998
  • МЦ Хелиос , Ул. Илинден 1, Д-р Лора Бакърджиева,
  • тел. 0887 279 493
  • ДКЦ 4, Бул. Цар Освободител 100, Д-р Георги Щилянов,
  • тел. 0888 861 010

Шумен :

  • Индивидуална Практика, Бул Симеон Велики 59 ет 1 ап.1, Д-р Маруся Кунева,
  • тел. 0888 824 670

Търговище :

  • МЦ ВИП, Ул. Преслав 14, Д-р Валентин Добрев,
  • тел.  0898 681 330

София :

  • МБАЛНП "Свети Наум" Клиника по невродегенеративни и периферно нервни заболявания, Доц. Десислава Богданова, тел. 0888 549 616
  • Индивидуална практика, Ж.к.Младост 1 бл.28 вх.2 ет.1 ап.19, Д-р Габриела Чалова,
  • тел.  0888 471 606
  • ВМА, ул."Св.Георги Софийски"3, Д-р Христина Димитрова,
  • тел. 0888 931 140

Плевен :

  • Индивидуална практика, бул."Георги Кочев"61, Д-р Албена Антимова,
  • тел.  0889 805 563
  • УМБАЛ"Д-р Георги Странски" Клиника по неврология, бул."Георги Кочев"8А, Доц. Мая Дановска, тел. 0887 381 827 

Оряхово :

  • Неврологичен кабинет, ул."Арх.Цолов"98, Д-р Албена Антимова,
  • тел.  0889 805 563

Русе :

  • ТДКЦ (Транспортна болница), ул."Славянска"2А  ет.1  каб.4, Д-р Емилия Дамянова,
  • тел.  0886 100 252
  • Индивидуална практика, ул."Драгоман"2 вх.1, Д-р Иван Лисичков,
  • тел.  0887 875 383

Благоевград :

  • МБАЛ Пулс АД, ул."Славянска" 62, Д-р Ваня Златкова,
  • тел.  0887 983 304

Трудно се изправям, бавно се изкачвам-дали не е Помпе?На всеки се е случвало да се изморява твърде бързо, да не може да диша равномерно, да му се подкосяват краката – наглед без никаква причина и без логично обяснение. Мнозина са склонни да махнат с ръка и да неглижират подобни неразположения. Всичките тези оплаквания могат да се дължат на рядко генетично заболяване, известно като болест на Помпе. Не се причинява от нашето поведение или начин на живот. Това е вродено, генетично заболяване, което се предава от родители на деца, независимо от пол и раса. Първите симптоми може да се проявят в различна възраст.Най-честата проява на болестта е мускулна слабост, която се задълбочава с времето, затова при подобен симптом трябва да се потърси консултация с невролог. Практически болестта на Помпе представлява нарушаване на химическите процеси, които протичат в тялото на заболелия. Съществува терапия, която повлиява симптомите и забавя развитието на заболяването, затова от първостепенна важност е навременното диагностициране на това метаболитно нарушение.Болестта на Помпе е лизозомна болест на натрупването. Нарича се още Дефицит на кисела малтаза (ДКМ), Болест на натрупването на гликоген (БНГ) тип II, Гликогеноза тип II или Дефицит на кисела алфа-глюкозидазаКакво причинява болестта на Помпе?Тялото произвежда ензими – вещества, които спомагат за протичането на химични реакции и процеси. Различните ензими имат различна роля за правилното функциониране на тялото. Един от тези ензими е кисела алфа-глюкозидаза (GAA). GAA помага за разграждането на гликогена в тялото. Заболялото от болест на Помпе тяло не произвежда достатъчно GAA. Това от своя страна означава, че гликогенът не може да се разгражда нормално и се натрупва в клетките на организма, особено в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликогенът, се нарича  лизозома. Неразграденият гликоген изтича от лизозомите и уврежда мускулните клетки. С течение на времето това води до увреждане на мускулите и те престават да функционират нормално. Ходенето се забавя и затруднява, ръцете стават неуправляеми. Ако пък гликогенът се натрупа в мускулите, които помагат за работата на белите дробове, тогава човек започва да диша по-трудно. Всички тези неприятни симптоми се задълбочават с времето и заболелият човек все по-трудно управлява тялото си.